영국 13살 남자아이가 암을 감기로 착각해 사망한 사연이 공개됐다.

지난 2일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 제이크 스윈스코(13)는 코가 막히고 열이 나는 등 감기 증상에 시달렸다. 단순 감기라고 생각한 제이크의 부모님은 항히스타민제를 먹게 했다. 제이크의 어머니 린세이는 “코가 막히거나 열이 나고, 눈물이 나기만 해서 알레르기 반응이거나 감기라고 생각했다”며 “3주 정도 출장 갔던 남편이 돌아오더니 제이크를 보자마자 코가 부었다고 말해서 바로 병원에 데려갔다”고 말했다. 병원에서 제이크는 뒤늦게 ‘포상형 횡문근육종’ 3기를 진단받았다.

제이크는 곧바로 항암치료를 시작했지만, 이미 암세포는 척수와 뇌척수액으로 전이된 상태였다. 린세이는 “암이 전이됐다는 것을 알았을 때 제이크는 정말 의젓하게 대처했다”며 “치료를 멈추고 남은 시간을 차분히 보내기로 마음먹었다”고 말했다. 제이크는 2023년 4월 가족들과 시간을 보내다가 상태가 급속도로 악화했고, 11일 후 사망했다. 제이크가 겪은 포상형 횡문근육종은 어떤 질환일까?

포상형 횡문근육종(alveolar rhabdomyosarcoma)은 횡문근육종의 일종이다. 횡문근육종은 운동 근육인 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환이다. 주로 횡문근이 있는 신체 부위에 생기지만, 신체 어느 부위에든 생길 수 있는 종양이다. 횡문근육종은 종양의 모양에 따라 배아세포형, 포상형, 미분화형, 방추세포형 등으로 나뉜다.

횡문근육종은 발생 부위에 따라 증상이 다양하다. 제이크처럼 머리와 얼굴 부위에 발생하면 코가 막히거나 두통을 겪을 수 있다. 시력이 떨어지고, 얼굴 비대칭이 동반되기도 한다. 특히 뇌와 가까운 코, 귀 등의 부위에 종양이 생기면 중추신경계를 침범할 수 있다. 이외에도 비뇨생식기에 생기면 혈뇨, 배뇨 곤란, 방광염 등이 나타날 수 있으며, 팔다리에 생기면 혹 덩어리가 만져지기도 한다.

횡문근육종은 원인이 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 리-프라우메니 증후군(종양 억제 유전자인 TP53이 유전자 변이에 의해 불활성화돼 암세포가 생기는 유전질환), 베크위트-비데만 증후군(태어났을 때부터 과성장을 보이는 희귀 유전질환) 등 유전질환이 있으면 발병 위험이 커진다고 알려졌다.

횡문근육종은 항암 화학 요법에 반응을 잘하는 종양이라 항암 화학 요법으로 치료할 때가 대부분이다. 이외에도 수술로 종양을 절제하거나 방사선 치료를 진행하기도 한다. 횡문근육종은 종류에 따라 예후가 다르다. 제이크가 겪은 포상형 횡문근육종은 예후가 나쁘다고 알려졌다. 특히 제이크처럼 종양이 3기까지 진행됐다면 종양을 절제하지 못하며, 화학 요법만 시도할 수 있다. 종양이 뇌를 침범한 경우도 치료가 힘들어지며, 예후가 좋지 않은 편이다.

횡문근육종은 대부분 소아청소년기에 발생하지만. 아직 예방법이 알려지지 않았다. 횡문근육종이 동반될 수 있는 유전질환을 앓고 있다면 정기적인 검진을 통해 종양을 조기에 발견하는 게 중요하다. 한번 종양이 발생했다면 재발 가능성이 30%이기 때문에 꾸준한 관리와 검사를 받아야 한다.

임민영 기자 © 헬스조선