매일 심장 연결 배터리를 교체해야 하는 희귀질환을 앓는 미국 30대 여성의 사연이 공개됐다.

지난 24일(현지시간) 해외 매체 피플은 소피아 허트(30)가 '비가역적 확장성 심근병증(irreversible dilated cardiomyopathy)'을 앓아 심장 이식을 기다리고 있다고 보도했다. 허트는 작년 여름 극심한 피로감을 느껴 라임병(진드기로부터 감염되며 두통과 피로감을 일으키는 질환)이 의심돼 검사를 받았다. 검사 결과, 비가역적 확장성 심근병증이라는 희귀병이었고 이 질환에 의해 심장 기능이 제대로 작동하지 않아 작년 겨울 좌심실보조장치를 심장에 삽입하는 수술을 받았다. 그는 이 장치에 의존하며 심장 이식을 기다리고 있다.

비가역적 확장성 심근병증은 심장 심실 중 하나가 기능을 못해 심장이 제대로 작동하지 못하는 질환이다. 심실은 전신에 혈액을 공급하는 중요한 곳이다. 비가역적 확장성 심근병증은 심실이 비정상적으로 커지면서 혈액의 펌프 기능을 하는 수축력이 저하돼 발병한다. 증상은 보통 좌심실에서 시작하며 종종 우심실까지 침범하고, 나중에는 심방까지 영향받을 수 있다. 증상이 서서히 나타나는 편이며, 좌심실이 확장된 상태에서 몇 년간 증상이 없는 경우도 있다. 심장 기능이 떨어지면 심부전(신체 조직에 필요한 혈액이 제대로 공급되지 않는 질환)이 발생해 호흡곤란, 사지 부종 등을 겪을 수 있다. 이외에도 혈액순환이 원활하지 않아 혈전이 생겨서 뇌졸중이나 기타 장기에 경색이 발생할 수 있다.

비가역적 확장성 심근병증​의 원인은 명확히 알려지지 않았다. 다만 질병관리청에 따르면 환자의 20~48%는 가족력이 있는 것으로 확인됐다. 허트의 경우에도 쌍둥이 동생이 선천적으로 이 질환을 앓아 2016년 심장 이식을 받은 적이 있다. 쌍둥이 자매는 심장의 근육에서 발견되는 수축 단백질인 트로포닌의 변이가 있어 이 질환이 발병한 것으로 추정된다. 이외에도 ▲성인병 ▲코카인과 같은 약물 ▲바이러스 감염 등 심장 근육에 염증을 일으킬 수 있는 요인도 발병 위험을 높인다. 건강보험심사평가원에 따르면 작년 국내 환자 수는 2만5881명이다. 국내 발병률은 10만 명 중 1.39명으로 알려졌다.

비가역적 확장성 심근병증에 걸리면 먼저 약물치료를 시도한다. 안지오텐신 전환효소 억제제 등을 사용하면 좌심실이 커지는 것을 억제할 수 있다. 혈전 생성을 막기 위해 아스피린이나 항응고제를 사용하기도 한다. 약물치료를 진행해도 심부전이 진행된다면 허트처럼 좌심실보조장치를 심장에 삽입할 수 있다. 좌심실보조장치는 혈액 순환을 우회하여 순환시켜서 심장을 도와주는 기계다. 기계와 연결된 관 하나는 좌심실과 연결되고, 다른 하나는 대동맥에 연결되어 좌심실의 혈액 일부가 기계를 통해서 대동맥으로 보내진다. 이렇게 해서 기능이 저하된 심실의 부담을 덜어주는 것이다. 좌심실보조장치는 허리에 기계와 연결된 배터리를 차고 다니는 형태라 야외 활동이 가능하다는 장점이 있다. 다만 기기에 따라 배터리를 4~18시간이 지나기 전에 교체해야 한다. 만약 환자에게 맞는 심장이 있다면 심장 이식을 진행하기도 한다.

가족력 등 발병 요인이 있다면 이 질환은 확실하게 예방하기는 힘들다. 다만 평소 과음하지 않고, 금연하는 게 예방에 도움이 된다. 만약 성인병이 없다면 성인병을 예방하기 위해 건강한 식습관과 꾸준한 운동을 하는 것도 중요하다.