영국 저지섬에 거주하던 12세 소녀 베스 펠프스가 희귀 뼈암인 유잉 육종으로 투병 끝에 생일을 채 열흘도 남기지 못한 채 세상을 떠났다. [사진=SNS]

양치질 하다가 발견된 혹으로 병원 갔다가 희귀암 진단을 받은 10대 소녀가 치료 후 완치 됐음에도 재발돼 투병 끝에 세상을 떠난 사연이 전해졌다. 열두 살 생일을 채 열흘도 남기지 못한 때였다. 부모는 딸의 이름을 기억하기 위해 영국을 종단하는 자전거 도전에 나섰다.

어깨에 튀어나온 혹… 시작은 작은 이상 신호

영국 매체 미러에 따르면 12세 소녀 베스 펠프스가 처음 이상을 보인 것은 2020년 겨울. 잠자리에 들기 전 평소처럼 양치질을 하던 중 부모 벤(48)과 애비(49)는 딸의 어깨에 티셔츠 너머로 혹이 튀어나온 것을 발견했다.

즉각 병원을 찾은 가족은 저지 종합병원에서 CT, X-ray, MRI 검사를 진행했고, 왼쪽 폐에서 지름 7cm에 달하는 종양이 발견됐다.

정밀 검진 결과, 베스는 유잉 육종이라는 희귀하고 공격적인 뼈암 진단을 받았다. 주로 소아·청소년에서 발생하는 이 질환은 뼈나 연부조직에 종양을 형성하며, 빠르게 전이돼 생명에 위협을 줄 수 있다.

완치 판정 받았지만 재발, 폐까지 퍼진 상태… 끝내 선택한 완화의료

2020년 크리스마스 베스는 첫 항암치료를 시작했다. 이후 런던 스탠모어 병원에서 종양과 함께 왼쪽 견갑골 전체를 제거하는 대수술을 받았고, 사우샘프턴 종합병원과 런던 대학병원에서 추가 항암 및 6주간 방사선 치료를 병행했다.

벤은 “치료를 받는 딸을 지켜보는 것은 부모로서 형언할 수 없는 고통이었다”며 “다행히 의료진과 놀이치료사들의 도움으로 아이는 끝까지 잘 버텨줬다”고 회상했다.

9개월간의 집중 치료 끝에 베스는 암 완치 판정을 받았지만 2022년 여름 통증이 다시 시작됐다. 오른쪽 어깨의 통증은 결국 암 재발 신호였고, 폐로 다시 퍼진 상태였다.

의료진은 임상시험 참여를 제안했지만 가족은 긴 병원 생활과 고통을 감수하기보다는 완화의료를 선택했다. 벤은 “딸을 병원에만 가두기보다는 남은 시간을 사랑과 존엄 속에 보내게 하고 싶었다”고 말했다.

베스는 가족과 반려동물이 지켜보는 가운데 마지막 숨을 거뒀다. 그때 나이 12세, 생일을 12일 앞둔 때였다.

유잉 육종의 인식 높이기 위해 부모가 영국 종단 도전

벤은 희귀암 연구 지원을 위해 6월 22일부터 7월 5일까지 영국 최남단 랜드스엔드에서 최북단 존오그로츠까지 1400km에 이르는 자전거 종단에 나섰다. 이번 도전으로 조성된 기금은 영국 뼈암연구재단(BCRT)에 전달된다.

벤은 “우리 가족은 유잉 육종이라는 병을 전혀 몰랐다. 그래서 더 많은 이들이 이 질환을 알고, 고통을 줄일 수 있는 치료법이 개발되길 바란다”고 말했다.

소아·청소년에서 발생하는 희귀 뼈암 '유잉육종'…국내에서도 꾸준히 발생

유잉육종은 주로 소아·청소년에서 발생하는 희귀 악성 뼈암으로, 뼈 또는 뼈 주변 연부조직에서 발생하는 고위험 종양이다.

국내에서도 유잉육종은 대표적인 소아·청소년 희귀암으로 분류된다. 중앙암등록본부에 따르면, 국내 전체 뼈암 발생 건수 중 소아·청소년 유잉육종은 비율은 높지 않지만 매년 꾸준히 발생하고 있다. 일부 대형병원에서는 소아·청소년 암 전문 다학제팀을 구성해 유잉육종을 포함한 희귀암에 대한 집중 치료를 제공 중이다. 5년 생존율은 평균 60~70%로 보고된다.

대표적인 초기 증상은 뼈의 지속적인 통증과 종양 부위의 붓기, 움직임 제한, 드물게 전신 열감이나 체중 감소 등이 동반된다. 진단은 X선, MRI, 조직검사, 유전자 검사 등을 종합적으로 시행하며, 11번과 22번 염색체의 특정 유전자 이상이 주요 원인으로 알려져 있다.

치료는 항암화학요법을 기본으로 수술적 절제와 방사선 치료가 병행된다. 최근에는 일부 환자에게 고용량 항암제 및 조혈모세포 이식, 표적치료 임상시험이 적용되고 있지만 재발과 전이 시 치료법은 여전히 제한적이다.

전문가들은 청소년기에 원인 불명의 뼈 통증을 겪거나 혹이 만져질 경우 조기 진료를 권고하며 희귀 소아암에 대한 사회적 관심과 국가적 지원이 꾸준히 필요하다고 강조하고 있다.

정은지 기자 ©Kormedi