중국에서 7세 여아의 양쪽 눈동자 색깔이 달라 화제다.

지난 16일(현지시각) 중국 지무뉴스 등 현지 매체에 따르면, 중국 장시성 출신의 한 여자아이는 태어날 때부터 양쪽 눈의 동공 색이 달랐다. 왼쪽은 일반적인 눈 색깔인 검은색이지만, 특이하게도 오른쪽은 파란색이다. 의료진들은 이에 대해 '선천성 홍채 이색증(오드아이, odd eye)'이라고 진단했다. 아이의 부모는 현지 매체와의 인터뷰에서 "딸의 눈동자 색깔이 달라 학교에서 괴롭힘을 당할까 봐 걱정했지만, 친구들과 잘 지내고 있어 안심된다"고 했다.

홍채 이색증은 양쪽 눈의 색깔이 다른 희귀 질환이다. 홍채 세포의 DNA 이상으로 인해 양쪽 눈의 멜라닌 색소 농도에 차이(과다 색소 침착과 과소 색소 침착)가 나타나 발생하는 현상이다. 선천적으로 나타나는 경우가 대부분이다. 보통 백인에게 청색과 갈색의 조합으로 많이 나타난다.

중국 여아의 홍채 이색증은 '완전 이색증'이며 '선천성 이색증'이다. 완전 이색증은 두 홍채의 색이 다른 경우다. 부분 이색증도 있는데, 이는 한 홍채에서 다른 색을 보이는 경우다. 이외에 중앙 이색증은 홍채의 바깥쪽 영역과 다른 색인 안쪽 고리가 있는 경우다. 홍채 이색증은 선천성과 후천성으로 구분된다. 선천성 홍채 이색증은 유전적으로 결정된다. 눈 건강과 시력에 영향을 미치지 않는 경우가 대다수고, 별도 치료도 필요하지 않다. 반면 후천성 홍채 이색증은 외상이나 기저 질환으로 인해 나타나기 때문에 시력 상실 등을 유발할 수 있어 적절한 치료를 받아야 한다. 예를 들어, 일부 환자의 경우 염증으로 인해 안압이 상승한 후 홍채의 색이 변해 창백하거나 노랗게 보일 수 있는데, 이는 녹내장의 가능성을 의미해 병원 검사가 필요하다.

선천적으로 홍채 이색증이 있는 사람 대다수는 다른 기저 건강 문제가 없으며, 눈 건강 역시 문제없다. 다만 안과 전문의의 진단은 받아봐야 한다. 이색증의 원인을 찾아야 하기 때문이다. 

'바덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)' 등과 같은 희귀 질병 때문에 이색증이 발현됐을 수 있어 진단이 필요하다. 바덴부르크 증후군은 눈동자, 머리카락, 피부 색깔에 영향을 주는 희귀유전질환이다. 한편, 홍채 이색증은 희귀질환인 것으로 알려졌을 뿐 이 질환을 앓고 있는 인구의 정확한 비율 역시 발표된 바 없다.

이해나 기자, 한혜정 인턴기자 ©헬스조선